Définition, transmission, fréquence
Signification du terme CADASIL
CADASIL : (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
Ce terme très descriptif a été proposé en 1993 par les chercheurs (Pr Bousser et Tournier-Lasserve) lorsque les progrès de l'imagerie médicale et de la génétique ont permis d'identifier la maladie. Il peut être traduit en français par : Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leuco encéphalopathie, ce qui signifie que la maladie atteint les artères cérébrales, qu'elle est de transmission autosomique dominante et se traduit par des infarctus sous-corticaux et une leucoencéphalopathie.
Les troubles sont causés par des accidents vasculaires cérébraux (infarctus des petites artères).
La maladie est liée à une atteinte des cellules musculaires lisses assurant la contraction de la paroi artérielle, qui est anormalement épaissie. Cette artériopathie touche tous les organes, mais elle se traduit uniquement par des signes neurologiques provoqués par la mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau.
Une anomalie localisée sur le gène NOTCH3 du chromosome 19 est responsable de la maladie.
Les troubles neurologiques affectent les fonctions motrices, sensorielles ou psychiques du cerveau.
Signification de l'acronyme :
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Cerebral : en rapport avec le cerveau.
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Autosomal Dominant : qualifie le caractère génétique de la maladie et son mode de transmission.
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Arteriopathy : terme générique qualifiant toute maladie des artères.
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Subcortical : région centrale du cerveau, constituée essentiellement de la substance blanche.
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Infarcts : lésions du cerveau, par interruption partielle ou totale de l'irrigation sanguine (infarctus, appelés également AVC : Accidents Vasculaires Cérébraux) localisées dans la substance blanche du cerveau.
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Leukoencephalopathy : "leuko" signifie blanc en grec, "encéphale" désigne le cerveau et "pathie" la maladie, d'où une maladie de la substance blanche du cerveau
Cette dénomination résume les principales caractéristiques de la maladie. Pour des raisons de compréhension internationale, le terme est anglais bien que la maladie ait été décrite par une équipe médicale française.
Transmission de la maladie
CADASIL est une maladie génétique à transmission dite « autosomique dominante », ce qui signifie qu'elle concerne autant les hommes que les femmes et qu'elle touche en moyenne une personne sur deux née d'un parent atteint. La maladie est causée par une anomalie du gène « NOTCH 3 » situé sur le chromosome 19.
Chaque enfant né d'un parent atteint de CADASIL a 50 % de risque d'être porteur de la maladie.
Fréquence de la maladie
La fréquence exacte de CADASIL n'est pas déterminée. Elle est encore largement sous-estimée. Plusieurs centaines de familles ont été identifiées dans le monde. La maladie concerne autant les hommes que les femmes et touche en moyenne une personne sur deux née d'un parent atteint.
En France le nombre de personnes suivies à l'hôpital Lariboisière est d'environ 300 en 2014. En tenant compte des personnes non diagnostiquées (erreur de diagnostic, errance diagnostique, porteurs du gène jeunes ne présentant pas encore de symptômes), on peut supposer que le nombre de personnes porteuses du gène CADASIL est bien supérieur.
Quelques cas sporadiques ont été identifiés où une personne a subi la mutation génétique alors que ses parents n'en étaient pas porteurs (cas "de novo").
Pour plus d'informations, consulter le site du Cervco. ♦
La maladie en quelques mots
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