Les crises de migraine avec aura
Il s'agit de maux de tête aigus, intenses, prédominant souvent d'un côté de la tête, s'accompagnant parfois de nausées et de vomissements et d'une intolérance au bruit et à la lumière. Ces maux de tête peuvent être très sévères. Ils sont parfois précédés de sensations anormales, toujours régressives (troubles temporaires de la sensibilité ou de la motricité d'une partie du corps, troubles visuels, troubles du langage, troubles de l'équilibre) que l'on appelle « aura ». Les crises de migraine avec aura sont les manifestations les plus précoces de la maladie. Elles concernent un patient sur trois et peuvent apparaître entre 30 et 40 ans.
Les Accidents Vasculaires Cérébraux
Les « AVC », communément appelés « attaques cérébrales », correspondent à une lésion provoquée par un manque d'irrigation sanguine (occlusion vasculaire) ou par une petite hémorragie. Ils peuvent entraîner différentes manifestations neurologiques, d'installation brutale et d'intensité variable : perte de la motricité (jusqu'à l'hémiplégie) ou de la sensibilité d'une partie du corps, troubles de la parole, de l'équilibre ou de la coordination des mouvements. Ces infarctus cérébraux et leurs séquelles sont le signe le plus fréquent de la maladie, touchant trois patients sur quatre environ. Ils surviennent le plus souvent entre 40 et 50 ans, même si la personne ne présente pas de facteur de risque vasculaire (tabagisme, hypertension).
Il y a souvent des signes avant-coureurs appelés "accidents ischémiques transitoires", AIT, de quelques minutes, voire une heure, qui vont disparaître tout seuls. Cela peut être la perte temporaire de la force, une paralysie d'un bras, d'une jambe ou d'une moitié du corps ; la perte du langage, ou de la vision, de quelques minutes.
La gravité des AVC dépend de la localisation et de l'étendue des lésions cérébrales. Les troubles provoqués par les AVC peuvent devenir définitifs au fur et à mesure que la maladie évolue : déficit neurologique, paralysie d'un côté du corps, troubles de l'équilibre et de la marche, de la sensibilité d'une partie du corps, de la coordination des mouvements, de la parole, etc.
Les possibilités de récupération sont réelles. Mais elles varient d'un individu à l'autre.
Il est à noter que les AVC dans CADASIL peuvent apparaître en l'absence d'hypertension artérielle ou d'augmentation du cholestérol.
Les troubles psychiatriques et cognitifs
Les patients souffrant de CADASIL peuvent présenter des épisodes dépressifs, de l'apathie (perte de motivation et d'intérêt pour les activités et projets) ou plus rarement des périodes d'agitation psychomotrice. Ces troubles sont rarement présents au début de la maladie. Ils peuvent survenir tout au long de l'évolution et parfois font suite à un AVC.
L'évolution possible vers un syndrome démentiel
Ce syndrome se traduit par une altération, par paliers ou progressive, des capacités physiques et cognitives du patient : troubles de l'attention, de la mémoire, perte de l'initiative. L'évolution peut se faire vers une perte de l'autonomie avec des difficultés de déplacement et dans la réalisation des actes de la vie quotidienne. Les fonctions exécutives se ralentissent lien article apathie. Ce syndrome représente la seconde manifestation la plus fréquente de la maladie. Sa fréquence augmente avec l'âge.
Il est à noter que les manifestations de la maladie peuvent apparaître en l'absence d'hypertension artérielle ou d'augmentation du cholestérol (qui sont des facteurs de risques les plus fréquents des accidents vasculaires cérébraux).
Variabilité interindividuelle
Il existe une grande variabilité des symptômes parmi les patients souffrant de CADASIL. Il existe également une variabilité dans l'intensité des troubles et l'âge d'apparition des premiers symptômes (âge moyen : 45 ans).
Variabilité intrafamiliale
Au sein d'une même famille, le nombre et l'intensité des différents symptômes peuvent varier entre deux sujets porteurs de la même maladie, ainsi que l'âge d'apparition de ces manifestations. ♦
La maladie en quelques mots
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