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La maladie en quelques mots - Découverte de la maladie

Découvrir la maladie

 

Le but de cet article est de donner une information générale à propos de la maladie. Les autres rubriques du site le complètent  de façon plus détaillée.

 

Qu'est-ce que CADASIL ?

CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Elle entraîne une mauvaise irrigation de certaines zones du cerveau qui provoque des symptômes très variables d'une personne à l'autre. Son nom signifie "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy" c'est à dire en françUais "artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie".

Elle touche autant les hommes que les femmes. Chaque enfant d'une personne porteuse du gène muté a un risque de 50 % d'en hériter.

 

A quoi est due cette maladie ?

Cette maladie est due à une anomalie (mutation) d'un gène unique appelé NOTCH3, situé sur le chromosome 19. Ce gène intervient dans la formation des vaisseaux sanguins et sur leur fonctionnement. Son anomalie a un impact sur l'irrigation du sang dans le cerveau.

 

Quelles sont les manifestations de la maladie ?

L'âge d'apparition des symptômes, l'évolution de la maladie, ainsi que la nature et la gravité des manifestations varient d'une personne à l'autre, y compris si elles font partie d'une même famille.

Les manifestations les plus courantes apparaissent à l'âge adulte. Tous les malades ne présentent pas l'ensemble des symptômes décrits ci-dessous. Ils apparaissent de façon très progressive.

Crises de migraines avec aura, c'est-à-dire précédées de troubles de la vision.

- AVC (Accidents Vasculaires Cérébraux) et leurs conséquences : troubles de l'équilibre, de la marche, de la parole, de la vision, de l'audition...

- Troubles cognitifs (troubles de l'attention, des fonctions exécutives, de la mémoire, apathie...) et de l'humeur (dépression...)

- Epilepsie

- Avec le temps, le patient présente un ralentissement moteur et intellectuel.

Pour en savoir plus aller sur le site du CERVCO ou de la Haute Autorité de Santé HAS.

 

A qui s'adresser ?

En présence de certains de ces symptômes, le médecin traitant oriente la personne vers un neurologue. 

Pour établir un diagnostic, celui-ci fait pratiquer en premier lieu un examen IRM. Selon les images obtenues (présence de lésions représentatives dans la substance blanche), un questionnaire sur la présence éventuelle d'autres cas dans la même famille orientera vers l'hypothèse de CADASIL. En absence de cas connus dans la famille, un test génétique de CADASIL sera pratiqué après l'élimination d'autres hypothèses.

Les neurologues français peuvent s'adresser au centre de référence CERVCO situé à l'hôpital Lariboisière à Paris.

 

Y a-t-il des traitements ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement permettant de guérir ou d'éviter l'évolution de la maladie. Une bonne hygiène de vie et le traitement des symptômes au fur et à mesure de leur apparition peuvent améliorer la qualité de vie des malades. Le tabagisme est un facteur aggravant avéré de la maladie.

 

Y a-t-il une recherche sur CADASIL ?

La recherche en France est très active, sur le plan clinique grâce à l'équipe du centre de référence (CERVCO), et sur le plan génétique par l'équipe du Dr Joutel. D'autres équipes conduisent des travaux sur CADASIL dans d'autres pays. Grâce à la Fondation Leducq un réseau international s'est mis en place.


Date de création : 22/11/2014 @ 18:04
Dernière modification : 30/12/2015 @ 06:43
Catégorie : La maladie en quelques mots
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